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Affrontare la gravidanza nel modo giusto: gli esami di diagnosi prenatale: Harmony test, villocentesi...

 
amniocentesi villocentesi

La gravidanza è uno dei momenti più delicati nella vita di una donna; è un periodo meraviglioso che può però essere vissuto con grande stress, specie se non si è adeguatamente preparati ad affrontare i piccoli problemi di salute che possono manifestarsi in questo periodo. È opportuno che si facciano gli esami di routine per verificare lo stato di salute generale.

È inoltre importante che la mamma viva con grande serenità i mesi che la separano dal parto. Uno degli elementi che può essere maggiormente stressante per una donna è quello che riguarda la salute del piccolo. Una madre in attesa si domanda costantemente come sta il bambino; quali sono le sue condizioni di salute.

Sono molti gli esami previsti in gravidanza tra cui: test di screening, villocentesi ed amniocentesi. I primi calcolano la probabilità che il bambino possa essere affetto da qualche anomalia.

La villocentesi è un esame che permette di sapere se il bambino presenta delle anomalie genetiche o cromosomiche e può essere effettuato in una fase molto precoce della gravidanza. L'amniocentesi è un esame che consente di verificare lo stato di salute del piccolo in una fase più avanzata e consiste nel prelievo del liquido amniotico. Questi esami permettono di diagnosticare malattie come: la fibrosi cistica, la sindrome di Down, la sordità congenita, ritardi mentali.

E’ il medico o il genetista a valutare l’eventualità che la madre si sottoponga ad amniocentesi o villocentesi a seconda dei casi.

Sono ormai on-line numerosi siti web specialistici su questa tipologia di esami di diagnosi prenatale, focalizzato in particolare sulla villocentesi ma non solo: dettagli informativi anche sulla amniocentesi e sulle altre tipologie di esami invasive e non.

Inoltre sono presenti numerosi approfondimenti consigli sulla gravidanza in generale, in modo da essere informati consapevoli per vivere questo bellissimo momento della propria vita nel miglior modo possibile, riducendo le cause di stress al massimo, ed evitando errori che possano pregiudicare la propria salute o quella del bambino.

Test non invasivi: Harmony test su tutti, triplo test e altro

Tra i test gravidanza, utili per scoprire le anomalie nel feto, vi sono il tri test ed il quadruplo test di screening; vediamone insieme il funzionamento. In questa parte andremo a vedere in particolare i test non invasivi, il più importante dei quali è il test prenatale Harmony.
Il triplo test di screening consiste in una serie di esami che servono per individuare eventuali problemi in gravidanza, come appunto la presenza di anomalie cromosomiche nel feto.

Il tri test è un esame molto semplice, che il ginecologo esegue prelevando un campione di sangue venoso per individuare tre componenti del sangue: la prima è l’alfa-fetoproteina (AFT), in particolare una sostanza glicoproteica che viene prodotta sin dalle prime fasi di gravidanza e che, a livello intrauterino, viene sintetizzata naturalmente a livello epatico; l’ormone HCG, ovvero gonadotropina corionica umana, detto anche ormone della gravidanza; l’estriolo non coniugato, ovvero un tipo di estrogeno che viene prodotto dalla placenta.

Per eseguire questo test è necessario un prelievo di sangue materno, per eseguire il quale non è necessario il digiuno: tuttavia, molto spesso questo test viene associato ad altri esami, come l’ecografia, specialmente in caso di risultati alterati, che ovviamente richiedono anche l’esecuzione di un amniocentesi. Se i risultati di questo test sono alterati, i livelli anormali di queste componenti possono essere segnale di Sindrome di Down, ed il medico propone una serie di approfondimenti ed ulteriori accertamenti.

Un altro test utile per individuare la presenza di anomalie cromosomiche è il quadruplo test di screening, simile al tri test ma con un esame aggiuntivo, che prevede lo studio del livello di inibina-A nel sangue, allo scopo di ottenere maggiore certezza in merito alla possibile presenza di Sindrome di Down. In questo caso, infatti, il tasso di falsi positivi si aggira intorno al 5% mentre nel caso del tri test, in una donna a rischio, ovvero in una donna che abbia ampiamente superato la soglia di età oltre la quale si è considerati a rischio, il tasso di falsa positività è del 25%.

La valutazione complessiva di questi elementi del tri test e del quadruplo test fa sì che si possano ottenere maggiori certezze in merito alla presenza di Sindrome di Down, ma solo l’esame ecografico, l’amniocentesi ed altre eventuali valutazioni possono essere davvero indicative.

Harmony test

Il test che si sta affermando maggiormente rispetto a tutti è indubbiamente il test Harmony, perché racchiude in sé la maggior parte dei vantaggi dei test invasivi come villocentesi, ma viene seguito tramite prelievo del sangue riuscendo a fornire informazioni molto più attendibili rispetto a quelle degli altri test non invasivi. Solo in caso di risultati positivi di Harmony test si potrà procedere ad un ulteriore approfondimento con uno dei test invasivi come ad esempio l'amniocentesi. Ma in linea di massima si può dire che Harmony test rappresenta il presente e il futuro della diagnosi prenatale ed è una vera e propria rivoluzione nel settore che va completamente a vantaggio dei pazienti e di chi aspetta un bambino.